Η αιμοφιλία είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία το αίμα δεν πήζει σωστά και επηρεάζει κυρίως τους άνδρες.
Οι ασθενείς με αιμορροφιλία στερούνται πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγοντας πήξης, ο οποίος παράγεται από τα αιμοπετάλια για να σταματήσει η αιμορραγία στο σημείο τραυματισμού.
Αυτό σημαίνει ότι τείνει να αιμορραγεί για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα μετά από τραυματισμό και είναι πιο επιρρεπές σε εσωτερική αιμορραγία.
Αυτή η αιμορραγία μπορεί να είναι θανατηφόρα εάν εμφανιστεί σε ένα ζωτικό όργανο όπως ο εγκέφαλος.
Η αιμοφιλία είναι μια διαταραχή της πήξης του αίματος
Στην αιμοφιλία, το αίμα δεν πήζει όπως πρέπει
Η αιμοφιλία είναι συνήθως κληρονομική διαταραχή
Αυτό συμβαίνει λόγω ελαττώματος σε ένα από τα γονίδια του παράγοντα πήξης στο χρωμόσωμα Χ.
Η αιμορροφιλία τείνει να εμφανίζεται σε άντρες, δεδομένου ότι το γονίδιο μπορεί να περάσει από τη μητέρα στον γιο.
- Τα αρσενικά δεν έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ, έτσι δεν είναι σε θέση να αναπληρώσουν το ελαττωματικό γονίδιο. Τα θηλυκά έχουν φυλετικά χρωμοσώματα ΧΧ, ενώ τα αρσενικά έχουν XY.
- Τα θηλυκά μπορεί να είναι φορείς αιμορροφιλίας, αλλά είναι απίθανο να έχουν τη διαταραχή. Για ένα κορίτσι που έχει αιμορροφιλία, πρέπει να έχει το ανώμαλο γονίδιο και στα δύο χρωμοσώματα Χ και αυτό είναι πολύ σπάνιο.
Μερικές φορές, η αιμορροφιλία αποκτάται λόγω μιας αυτόματης γενετικής μετάλλαξης.
Νόσος von Willebrand
Η νόσος von Willebrand είναι μια άλλη γενετική διαταραχή στην οποία οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε συχνή αιμορραγία, όπως ρινορραγίες, αιμορραγία των ούλων και υπερβολικές εμμηνορροϊκές περίοδοι.
Σε αντίθεση με την αιμορροφιλία, επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου. Όπως και στην αιμοοφιλία, η σοβαρότητα του εξαρτάται από τη συγκέντρωση του παράγοντα πήξης στο αίμα. Όσο χαμηλότερο είναι το επίπεδο πρωτεΐνης στο αίμα, τόσο πιο σοβαρή είναι η αιμορραγία.
Τύποι
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αιμοφιλίας:
- Τύπου Α
- Τύπου Β
Στην αιμοφιλία Α, υπάρχει έλλειψη παράγοντα πήξης VIII. Αυτό αντιπροσωπεύει περίπου το 80% των περιπτώσεων αιμορροφιλίας. Περίπου το 70% των ατόμων με αιμοφιλία Α έχουν τη σοβαρή μορφή.
Στην αιμοφιλία Β, γνωστή και ως “νόσος Christmas”, ο ασθενής δεν έχει τον παράγοντα IX της πήξης. Η αιμοφιλία παρουσιάζεται σε περίπου 1 στους 20.000 άνδρες που γεννιούνται παγκοσμίως.
Τόσο η Α όσο και η Β μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή, ανάλογα με την ποσότητα του παράγοντα πήξης που υπάρχει στο αίμα. Ύπαρξη από 5 έως 40% του φυσιολογικού παράγοντα πήξης θεωρείται ήπια, 1 έως 5% είναι μέτρια και λιγότερο από 1% είναι σοβαρή.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα αιμορροφιλίας περιλαμβάνουν υπερβολική αιμορραγία και εύκολο σχηματισμό αιματωμάτων και μωλωπισμών. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από το πόσο χαμηλό είναι το επίπεδο των παραγόντων πήξης στο αίμα.
Μετάγγιση αίματος: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
Η αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί εξωτερικά ή εσωτερικά.
- Οποιαδήποτε πληγή, κόψιμο, δάγκωμα ή οδοντιατρική πράξη, μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική εξωτερική αιμορραγία
- Οι αυτόματες ρινορραγίες είναι κοινές
- Μπορεί να υπάρχει παρατεταμένη ή συνεχής αιμορραγία
Σημάδια εσωτερικής αιμορραγίας περιλαμβάνουν αίμα στα ούρα ή τα κόπρανα.
Η αιμορραγία μπορεί επίσης να συμβεί μέσα στις αρθρώσεις, όπως στα γόνατα και τους αγκώνες, προκαλώντας οίδημα, θερμότητα και επώδυνη κίνηση.
Ένα άτομο με αιμορροφιλία μπορεί να παρουσιάσει εσωτερική αιμορραγία στον εγκέφαλο μετά από ένα χτύπημα στο κεφάλι.
Τα συμπτώματα της αιμορραγίας του εγκεφάλου μπορεί να περιλαμβάνουν πονοκεφάλους , έμετο, λήθαργο, αλλαγές στη συμπεριφορά, προβλήματα όρασης, παράλυση και επιληπτικές κρίσεις.
Διάγνωση
Η εξέταση αίματος και το ιατρικό ιστορικό είναι το κλειδί για τη διάγνωση της αιμορροφιλίας.
Εάν κάποιος έχει προβλήματα αιμορραγίας ή υπάρχει υπόνοια για αιμορροφιλία, ο γιατρός θα ρωτήσει για την οικογένεια του ατόμου και για το ιατρικό ιστορικό του, καθώς αυτό μπορεί να βοηθήσει στην ταυτοποίηση της αιτίας.
Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να παράσχουν πληροφορίες σχετικά με το χρονικό διάστημα που απαιτείται για το σχηματισμό θρόμβου στο αίμα, τα επίπεδα παραγόντων πήξης και αν κάποιοι λείπουν.
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος μπορούν να προσδιορίσουν τον τύπο της αιμορροφιλίας και τη σοβαρότητά της.
Για τις έγκυες γυναίκες που είναι φορείς αιμορροφιλίας, οι γιατροί είναι σε θέση να ελέγξουν το έμβρυο για την πάθηση μετά από 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης.
Θεραπευτική αγωγή
Η αιμορροφιλία αντιμετωπίζεται με θεραπεία αντικατάστασης.
Αυτό συνεπάγεται τη χορήγηση ή την αντικατάσταση των παραγόντων πήξης που είναι πολύ χαμηλοί ή λείπουν σε έναν ασθενή με την πάθηση.
Τα συμπληρώματα παραγόντων πήξης μπορούν να προέρχονται από ανθρώπινο αίμα ή μπορούν να παραχθούν συνθετικοί σε εργαστήριο.
