Η θρομβοφιλία αναφέρεται σε μια ομάδα παραγόντων όπου το αίμα θρομβώνεται πιο εύκολα από το φυσιολογικό.
Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανεπιθύμητους θρόμβους αίματος (που ονομάζονται θρομβώσεις) που σχηματίζονται μέσα στα αιμοφόρα αγγεία. Αυτοί οι θρόμβοι μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα όπως η εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση ή η πνευμονική εμβολή.
Το σώμα έχει μια φυσική διαδικασία σχηματισμού θρόμβων στο αίμα για να αντιμετωπίσει την αιμορραγία, η οποία μεταβάλλεται στην θρομβοφιλία.
Η κανονική διαδικασία πήξης ονομάζεται αιμόσταση. Βοηθά στη διακοπή της αιμορραγίας εάν υπάρξει τραυματισμός. Όταν τραυματίζεται ένα αιμοφόρο αγγείο, ενεργοποιείται η διαδικασία θρόμβωσης. Αυτό ονομάζεται καταρράκτης θρόμβωσης. Πρόκειται για μια αλυσιδωτή αντίδραση διαφορετικών χημικών ουσιών στο αίμα που ονομάζονται παράγοντες πήξης. Ο καταρράκτης θρόμβωσης κάνει το αίμα να στερεοποιηθεί σε έναν θρόμβο, ο οποίος κολλάει στο τραυματισμένο τμήμα του αιμοφόρου αγγείου. Μικρά κύτταρα στο αίμα που ονομάζονται αιμοπετάλια, βοηθούν επίσης στο σχηματισμό του θρόμβου.
Υπάρχουν επίσης χημικές ουσίες στο αίμα που δρουν ενάντια στο σύστημα πήξης, για να σταματήσουν το σχηματισμό θρόμβου.
Η θρομβοφιλία εμφανίζεται εάν διαταραχθεί η φυσιολογική ισορροπία του συστήματος πήξης. Μπορεί να υπάρχει σε μεγάλη συγκέντρωση ένας παράγοντας πήξης ή ανεπάρκεια μιας ουσίας που αντιτίθεται στην πήξη.
Η θρομβοφιλία μπορεί να προκαλέσει θρόμβωση. Αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι κάθε άτομο με θρομβοφιλία θα αναπτύξει θρόμβωση. Όμως σημαίνει ότι έχει υψηλότερο κίνδυνο. Ο αυξημένος κίνδυνος εξαρτάται από τον τύπο θρομβοφιλίας.
Οι θρομβοφίλιες μπορούν να ταξινομηθούν ως κληρονομικές ή επίκτητες.
Οι κληρονομούμενοι είναι γενετικοί και μπορούν να μεταφερθούν από τον γονέα στο παιδί.
Οι επίκτητες θρομβοφίλες δεν κληρονομούνται, πράγμα που σημαίνει ότι δεν έχουν καμία σχέση με τα γονίδια. Συνήθως οι επίκτητες θρομβοφίλες γίνονται αντιληπτές στην ενηλικίωση. Μπορούν να συμβούν ως αποτέλεσμα άλλων ιατρικών προβλημάτων που έχουν αναπτυχθεί ή μπορεί να οφείλονται σε προβλήματα με το ανοσοποιητικό σύστημα.
Είναι πιθανό να έχουμε μια μικτή θρομβοφιλία, εξαιτίας εν μέρει γενετικών και εν μέρει μη γενετικών παραγόντων.
Δείτε ΕΔΩ: Πολλαπλό μυέλωμα: Συμπτώματα, Εξετάσεις, Θεραπεία
Ποια είναι τα συμπτώματα της θρομβοφιλίας;
Δεν υπάρχουν συμπτώματα εκτός εάν η θρομβοφιλία έχει ως αποτέλεσμα τη θρόμβωση.
Πολλοί άνθρωποι με θρομβοφιλία δεν αναπτύσσουν θρόμβωση και δεν έχουν καθόλου συμπτώματα.
Ποια είναι τα συμπτώματα της θρόμβωσης;
Οι θρόμβοι μπορεί να σχηματιστούν σε αρτηρίες και φλέβες. Οι αρτηρίες είναι αιμοφόρα αγγεία που μεταφέρουν το αίμα από την καρδιά στα όργανα και τους ιστούς του σώματος. Οι φλέβες είναι αιμοφόρα αγγεία που φέρνουν το αίμα πίσω στην καρδιά, από το υπόλοιπο σώμα.
Ένας θρόμβος σε φλέβα είναι το πιο κοινό πρόβλημα στη θρομβοφιλία, αυτό ονομάζεται φλεβική θρόμβωση.
Πιθανά συμπτώματα είναι:
- Πόνος και οίδημα στο πόδι: Αυτό συμβαίνει όταν ο θρόμβος είναι σε μεγάλη φλέβα στο πόδι. Γνωστό ως εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση. Αυτή μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε φλέβα στο σώμα, αλλά συνήθως επηρεάζει το δίκτυο της γαστροκνημίας.
- Ο θρόμβος μπορεί να βρεθεί στον πνεύμονα, προκαλώντας πνευμονική εμβολή. Πιθανά συμπτώματα είναι ο θωρακικός πόνος, ο πόνος στην βαθιά αναπνοή, η δύσπνοια, η κατάρρευση.
- Μερικοί τύποι θρομβοφιλίας μπορεί να προκαλέσουν θρόμβο σε μια ασυνήθιστη περιοχή όπως ο εγκέφαλος, το έντερο ή το ήπαρ. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα στο κεφάλι ή στην κοιλιά. Η θρόμβωση στις φλέβες του ήπατος ονομάζεται σύνδρομο Budd-Chiari (ελάχιστα συμπτώματα έως κεραυνοβόλο ηπατική ανεπάρκεια).
- Θρόμβος σε αρτηρία μπορεί να εμφανιστεί με ορισμένους τύπους θρομβοφιλίας. Αυτό ονομάζεται αρτηριακή θρόμβωση (εμβολή). Ανάλογα με το ποια αρτηρία επηρεάζεται, μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή ή προβλήματα με τον πλακούντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Πιθανά συμπτώματα της αρτηριακής θρόμβωσης είναι:
- Εγκεφαλικό επεισόδιο σε νεαρή ηλικία
- Επαναλαμβανόμενες αποβολές
- Προβλήματα κατά την εγκυμοσύνη: προεκλαμψία, μειωμένη ανάπτυξη εμβρύου ή θάνατος εμβρύου
- Καρδιακή προσβολή
Να θυμάστε ότι όλες αυτές οι καταστάσεις μπορεί να οφείλονται σε αιτίες διαφορετικές από τη θρομβοφιλία. Για παράδειγμα, το κάπνισμα, η υψηλή αρτηριακή πίεση, ο διαβήτης και η υψηλή χοληστερόλη αποτελούν τους κύριους παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση προβλημάτων όπως καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικό επεισόδιο.
Για το λόγο αυτό, δεν υποβάλλονται σε εξετάσεις για θρομβοφιλία όλοι οι ασθενείς με εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή, καθώς δεν αποτελεί κοινή αιτία.
Πώς διαγιγνώσκεται η θρομβοφιλία;
Η θρομβοφιλία διαγιγνώσκεται με εξετάσεις αίματος.
Είναι πιθανό να υπάρχουν κάποια είδη θρομβοφιλίας τα οποία δεν μπορούμε ακόμα να προσδιορίσουμε ή να εξετάσουμε. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι υπάρχουν μερικοί άνθρωποι ή οικογένειες που έχουν θρόμβοεμβολικά επεισόδια, αλλά έχουν αρνητικά αποτελέσματα στις εξετάσεις θρομβοφιλίας.
Επομένως οι αρνητικές εξετάσεις δεν αποκλείουν την πιθανότητα να έχετε έναν κληρονομικό αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης θρόμβωσης.
Πότε πρέπει να κάνω την εξέταση για θρομβοφιλία;
Οι τρέχουσες οδηγίες υποδεικνύουν ότι οι εξετάσεις θρομβοφιλίας θα πρέπει να εκτελούνται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- Εάν εμφανίσετε φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική εμβολή κάτω από την ηλικία των 40 ετών
- Εάν έχετε επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεβικής θρόμβωσης ή πνευμονικής εμβολής ή θρομβοφλεβίτιδας
- Εάν έχετε φλεβική θρόμβωση σε μια ασυνήθιστη περιοχή, για παράδειγμα κοιλιακή χώρα ή εγκέφαλο, καθώς αυτές μπορεί να προκληθούν από άλλες καταστάσεις
- Ανεξήγητες θρομβώσεις στα νεογνά
- Τα μωρά ή τα παιδιά με θρομβοπενική πορφύρα
- Εάν συμβεί αρτηριακή εμβολή που εμφανίζεται κάτω από την ηλικία των 40 ετών
- Αν είστε συγγενής εξ’ αίματος σε κάποιον με συγκεκριμένους τύπους θρομβοφιλίας υψηλού κινδύνου, όπως ελλείψεις πρωτεΐνης C και πρωτεΐνης S
- Έγκυες γυναίκες που εμφάνισαν θρόμβωση στο παρελθόν
- Οικογενειακό ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης σε τουλάχιστον δύο συγγενείς
- Επαναλαμβανόμενες αποβολές
- Ενδομήτριος θάνατος
- Ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα
- Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, επίσης γνωστό ως λύκος
Η θεραπεία με αντιπηκτικά φάρμακα πρέπει να αξιολογείται προσεκτικά, καθώς η χρήση τους ενέχει επίσης ορισμένους κινδύνους, όπως η αιμορραγία.
Δείτε ΕΔΩ: Τι είναι το λέμφωμα Hodgkin;
Ποια είναι η θεραπεία για τη θρομβοφιλία;
Το πρώτο βήμα είναι να εντοπίσετε πόσο αυξημένος είναι ο κίνδυνος να αναπτύξετε θρόμβωση. Αυτός ο κίνδυνος εξαρτάται από ένα συνδυασμό πραγμάτων όπως:
- Τι είδους θρομβοφιλία έχετε
- Την ηλικία, το βάρος, τον τρόπο ζωής και άλλες ιατρικές καταστάσεις
- Εάν είστε έγκυος ή έχετε γεννήσει πρόσφατα
- Εάν είχατε ήδη θρομβοεμβολικό επεισόδιο
- Το οικογενειακό ιστορικό, εάν κάποιοι στενοί συγγενείς είχαν θρομβοεμβολικό επεισόδιο
Αυτές οι πληροφορίες θα βοηθήσουν το γιατρό σας να αξιολογήσει τον κίνδυνο που διατρέχετε για την ανάπτυξη θρομβοεμβολικού επεισοδίου. Στη συνέχεια, θα συζητήσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της κάθε θεραπείας και τι είδους θεραπεία πρέπει να ακολουθήσετε.
Πιθανές θεραπείες για τη θρομβοφιλία είναι:
Ασπιρίνη χαμηλής δόσης
Η χαμηλή δόση ασπιρίνης αναστέλλει τη δράση των αιμοπεταλίων, έτσι μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη θρόμβων αίματος. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην πρόληψη αποβολών ή προβλημάτων εγκυμοσύνης, σε ορισμένους τύπους θρομβοφιλιών.
Αντιπηκτική αγωγή
Η αντιπηκτική αγωγή συχνά αποκαλείται «αραίωση» του αίματος. Ωστόσο, δεν διαλύει πραγματικά το αίμα. Μεταβάλλει ορισμένες χημικές ουσίες στο αίμα για να σταματήσει ο σχηματισμός θρόμβων αίματος. Στην πραγματικότητα, επιβραδύνει τη διαδικασία θρόμβωσης. Δεν διαλύει το θρόμβο. Οι μηχανισμοί επούλωσης του σώματος μπορούν στη συνέχεια να εργαστούν για να διαλύσουν τυχόν υπάρχοντα θρόμβο.
Η αντιπηκτική αγωγή μπορεί να μειώσει σημαντικά την πιθανότητα σχηματισμού θρόμβου. Το αντιπηκτικό φάρμακο χρησιμοποιείται συνήθως για τη θεραπεία φλεβικής θρόμβωσης ή πνευμονικής εμβολής.
Σε θρομβοφιλία, μπορεί να συνιστάται η χορήγηση αντιπηκτικών φαρμάκων εάν:
- Είχατε ήδη θρομβοεμβολικό επεισόδιο, για να αποφύγετε κάποιο άλλο
- Δεν είχατε θρομβοεμβολικό επεισόδιο, αλλά έχετε υψηλό κίνδυνο εμφάνισης
- Έχετε μια πάθηση που ενέχει υψηλό κίνδυνο για θρομβοεμβολικό επεισόδιο. Αυτό μπορεί να συμβαίνει εάν είστε έγκυος, εντός έξι εβδομάδων μετά τον τοκετό ή είστε ακίνητοι για μεγάλο χρονικό διάστημα
- Μετά από χειρουργική επέμβαση
- Τα αντιπηκτικά φάρμακα χορηγούνται είτε με ένεση είτε μπορούν να ληφθούν ως δισκία
