Η θρομβοπενική πορφύρα αποτελεί μια αρκετά σπάνια αλλά επικίνδυνη πάθηση, κατά την οποία παρατηρείται μαζική καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων σε συνδυασμό με χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων. Αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές.
Τι είναι η θρομβοπενική πορφύρα;
Προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου ADAMTS13, το οποίο συμβάλλει στη διάσπαση μεγάλων μορίων του παράγοντα Von Willebrand. Χωρίς αυτή τη διάσπαση, σχηματίζονται μικροθρόμβοι σε όλο το σώμα, προκαλώντας ισχαιμία στα ερυθροκύτταρα και αιμόλυση.
Ποιά είναι τα αίτια;
Mπορεί να είναι κληρονομικής αιτιολογίας (μεταλλάξεις στο γονίδιο του ADAMTS13) ή επίκτητης, συνήθως λόγω αυτοάνοσης αντίδρασης ή φαρμακευτικών παραγόντων. Η πιο συνηθισμένη ηλικία εμφάνισης της θρομβοπενικής πορφύρας είναι μεταξύ 20-50 ετών.
Συγκεκριμένα:
- Η κληρονομική μορφή της νόσου συνήθως εκδηλώνεται στη βρεφική και παιδική ηλικία.
- Η επίκτητη μορφή εμφανίζεται συνήθως σε ενήλικες μεταξύ 20-50 ετών, με αιχμή στη δεκαετία των 30-40.
Η κυριότερη διαφορά μεταξύ της κληρονομικής και της επίκτητης μορφής της θρομβοπενικής πορφύρας είναι:
- Κληρονομική μορφή: Οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις που κληρονομούνται από τους γονείς. Προκαλείται από σφάλματα στο γονίδιο της δισμουτάσης Z και συνήθως εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία.
- Επίκτητη μορφή: Οφείλεται συνήθως σε αυτοάνοση αντίδραση κατά της δισμουτάσης Z. Εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 20-50 ετών και συνδέεται συχνά με άλλες παθολογικές καταστάσεις (καρκίνο, εγκυμοσύνη κτλ).
Επίσης, η κληρονομική μορφή έχει σοβαρότερη πορεία και χειρότερη πρόγνωση σε σχέση με την επίκτητη που ανταποκρίνεται καλύτερα στη θεραπεία. Σπανιότερα παρατηρείται και σε παιδιά ή ηλικιωμένους.
Παράγοντες κινδύνου:
Οι κυριότεροι παράγοντες που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης θρομβοπενικής πορφύρας είναι:
- Ορισμένα φάρμακα, όπως αντιπηκτικά (π.χ. κινιδίνη), ανοσοτροποποιητές, αντιβιοτικά.
- Βακτηριακές ή ιϊκές λοιμώξεις (π.χ. στρεπτόκοκκος, εχίνοκοκκος, HIV).
- Καρκίνος (συχνότερα στομάχου, πνευμόνων, εντέρου).
- Εγκυμοσύνη (ιδιαίτερα τρίτου τριμήνου).
- Μεταμόσχευση αιμοποιητικών ιστών ή οργάνων.
- Χημικές ουσίες όπως βαρέα μέταλλα.
- Αυτοάνοσες παθήσεις (συστηματικός ερυθηματώδης λύκος).
Η έκθεση σε έναν ή περισσότερους από αυτούς τους παράγοντες αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της ασθένειας.
Ποιά είναι τα συμπτώματα της θρομβοπενικής πορφύρας;
Κύρια συμπτώματα είναι η αναιμία, η υπερχρωμία του δέρματος, ο πόνος στην οσφύ, η δύσπνοια και οι βλάβες σε οργάνα όπως εγκεφαλικό επεισόδιο ή βλάβη νεφρών.
Το εξάνθημα έχει τα εξής χαρακτηριστικά:
- Εμφανίζεται συνήθως στα πρώιμα στάδια της νόσου και οφείλεται στην ενδοαγγειακή θρόμβωση.
- Παρουσιάζεται υπό τη μορφή μικρών βλατιδών ή νεκρωτικών ελκών στο δέρμα, συνήθως στα άκρα.
- Το χρώμα του είναι ερυθηματώδες ή ιώδες λόγω της μη ομαλής αιμάτωσης των περιοχών αυτών.
- Μπορεί να συνοδεύεται από έντονο κνησμό ή πόνο στο σημείο.
- Εξαφανίζεται σταδιακά καθώς αμβλύνονται τα συμπτώματα της πάθησης με την κατάλληλη θεραπεία.
Ποιά είναι η θεραπεία της θρομβοπενικής πορφύρας;
Η θεραπεία περιλαμβάνει:
- Πλασμαφαίρεση – Μετάγγιση πλάσματος: Αποτελεί το θεμέλιο της θεραπείας. Στόχος είναι η αντικατάσταση του ελλείποντος ενζύμου ADAMTS13 μέσω λήψης φρέσκου κρυοπηγμένου πλάσματος, καθημερινά ή ανά 2-3 μέρες για 1-2 εβδομάδες.
- Ανοσοκατασταλτικά: Χορηγούνται συνήθως στεροειδή για την καταστολή της αυτοάνοσης αντίδρασης.
- Αιμοπεταλιοποιητική αγωγή: Περιλαμβάνει αυξητικούς παράγοντες και μετάγγιση αιμοπεταλίων για πρόληψη αιμορραγιών.
- Αντιπηκτική αγωγή: Χορηγείται ενδοφλέβια ηπαρίνη για αποτροπή θρόμβωσης.
- Υποστηρικτική θεραπεία: Ενυδάτωση, χορήγηση σιδήρου, αντιβιοτικά κατά πιθανής λοίμωξης και συμπτωματική αγωγή.
Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί και μεταμόσχευση μυελού των οστών για μόνιμη ίαση.
Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση της θρομβοπενικής πορφύρας είναι καθοριστικής σημασίας, προκειμένου να αποφευχθούν οι δυσμενείς επιπλοκές της νόσου.
Πηγή:
Το παρόν κείμενο δημιουργήθηκε από την nosokoma247.gr, βασιζόμενο σε αξιόπιστες πηγές, με τη συνδρομή κειμενογράφου-διορθωτή και Τεχνητής Νοημοσύνης (AI). Η εταιρεία που δημιούργησε το φωτογραφικό υλικό έχει χορηγήσει άδεια εμπορικής χρήσης.
Επιπλέον, το κείμενο ελέγχθηκε από επαγγελματία υγείας. Σε περίπτωση αναπαραγωγής, οφείλετε να αναφέρετε την πηγή με ενεργό σύνδεσμο (link).
